Preventie Familiaire hypercholesterolemie (FH)

In Nederland hebben naar schatting 40.000 mensen Familiaire Hypercholesterolemie (FH). FH is een erfelijke aandoening. Deze veroorzaakt onder andere een hoog (LDL-)cholesterol gehalte in het bloed. Hierdoor ontstaan vaak al op jonge leeftijd hart- en vaatziekten. De meeste patiënten weten niet dat zij FH hebben. Daardoor worden zij niet of onvoldoende behandeld.

Rol van huisartsen
Bij het opsporen van mensen die mogelijk FH hebben, spelen huisartsen en medisch specialisten een grote rol bij het vinden van de zogenaamde index cases (eerste familielid). Aan de hand van de index kunnen familieleden benaderd worden. Deze vorm wordt ook wel familiecascade screening genoemd.
Een huisarts of specialist kan aan de hand van een diagnoseschema nagaan of een patiënt een hoog risico op FH heeft. Om dit te bevestigen of uit te sluiten kan de arts een genetisch onderzoek aanvragen met een aanvraagformulier, om na te gaan of dit inderdaad het geval is. De medewerkers van de StOEH ('genetic field workers') komen in actie zodra bij een persoon (index) de diagnose FH is gesteld en bevestigd door DNA onderzoek. De genetic fieldworker maakt samen met de index een stamboom van zijn familie en spoort mogelijke dragers van dezelfde genmutatie op. Deze familieleden krijgen uitgebreide voorlichting. Vervolgens wordt hen gevraagd om ook bloedonderzoek (DNA en cholesterolbepaling) te laten doen. Als blijkt dat zij ook FH hebben, kunnen zij direct worden behandeld.

Het NHG heeft een standpunt, patiëntenbrief en een verdiepingsmodule ontwikkeld.

Nadere informatie
Voor nadere informatie over FH kunt u de site van het NHG, het RIVM en de StOEH raadplegen.

Ondersteuning door Stichting Lijn1

Indien u vragen heeft bij de opsporing van FH  kunt u contact opnemen met Marianne van der Werff op telefoonnummer 070-3008777. 

Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH)

In 1994 is de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) opgericht. De StOEH heeft tot doel zoveel mogelijk mensen met FH op te sporen zodat zij tijdig behandeld kunnen worden. Vanaf 2003 wordt de opsporing van FH gefinancierd vanuit VWS en valt het onder de bevolkingsonderzoeken.

Begin 2010 heeft VWS besloten om de financiering van de opsporing van FH uitgevoerd door de StOEH voort te zetten tot en met 2013.
In het jaarverslag van de StOEH is de ‘opsporing' in kaart gebracht.